Tag: fenyloketornuria

blokada-slupek-zapora-parkingowa-triangle-skladana-na-klucz-gorny

Blok metaboliczny

Bloki metaboliczne w szlakach przemian aminokwasów aromatycznych u człowieka Choroby wynikające z dziedziczenia pojedynczych zmutowanych alleli- genopatie Dzisiaj choroby związane z przemianami aminokwasów aromatycznych. Człowiek nie potrafi syntezować niemal żadnego aromatycznego aminokwasu. Natomiast musi mieć możliwość ich rozkładu, a do tego potrzebuje specjalne enzymy. Jeśli któregoś z nich zabraknie powstaje tzw. blok metaboliczny. 1. Fenyloketonuria W organizmie brak jest dominującego…